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快讯 | 湖南免费新生儿遗传代谢病质谱检测项目继续实施
发布日期:2020-07-14   来源:人民网   浏览数:417


惠及46个县市区,可筛查超过48种遗传代谢病


记者近日从湖南省卫健委获悉,免费新生儿遗传代谢病检测项目今年继续实施,将在株洲、邵阳等9个市46个县市区,完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测。


自2015年开始,湖南省卫生健康委与中国出生缺陷干预救助基金会合作,在湖南省内实施免费新生儿遗传代谢病检测项目,通过串联质谱筛查技术,可为新生儿免费筛查超过48种遗传代谢病。根据《关于开展2020年湖南省免费新生儿遗传代谢病检测项目工作的通知》,2020年6月1日—11月30日,该项目将在株洲、邵阳、常德、张家界、益阳、郴州、永州、怀化、娄底9个市46个县市区,完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测,检测费用由基金会支付。长沙、湘潭、衡阳、岳阳、湘西州5个市州为新生儿疾病筛查全免费地区,故不纳入此项目实施地区。


据悉,遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病,严重影响儿童生长发育,甚至致死致残。人的生命活动是由体内持续不断的生化代谢维持的,而这些生化代谢需要依靠各种酶和蛋白质进行,如果某种酶或者蛋白质由于先天原因导致缺乏或者不足,生化代谢就会发生紊乱,进而致病。遗传代谢病主要表现为:神经系统损害,如智力低下;体格发育异常,如矮身材;多脏器损害,如贫血、肝脾肿大、心肌病、皮肤毛发异常、代谢紊乱等。


专家介绍,新生儿出生2至7天,并充分哺乳6-8次后,由专业医护人员采集足跟血,用快速、敏感的实验室方法(串联质谱法)进行遗传代谢病检测,可以在最早的时间内对相关遗传代谢疾病进行筛查。通过早期诊断、早期治疗,大多数患儿预后较好。



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