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项目
名称
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要求检测内容
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标本类型
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要求报告
时间
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临床意义
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建议
方法学
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备注
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组织或基因组DNA
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基因数≤20包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度500×以上
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石蜡组织切片
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6-8个工作日
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二代测序
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血液ctDNA
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基因数≤20，ctDNA包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度1000×以上
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血液ctDNA
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6-8个工作日
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二代测序
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组织或基因组DNA
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20≤检测基因数≤100包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度500×以上
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石蜡组织切片
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6-8个工作日
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二代测序
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血液ctDNA
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ctDNA基因数20≤检测基因数≤100，包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度1000×以上
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血液ctDNA
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6-8个工作日
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二代测序
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组织或基因组DNA
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100≤检测基因数≤200包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度500×以上
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石蜡组织切片
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6-8个工作日
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二代测序
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血液ctDNA
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100≤检测基因数≤200包含但不限于相应瘤种CSCO、NCCN指南推荐基因，有效深度1000×以上
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血液ctDNA
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6-8个工作日
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二代测序
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组织或基因组DNA
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检测基因数≥200，Panel Size不低于2.2M，提供MSI/TMB/遗传学/HRR相关信息，有效深度500×以上
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石蜡组织切片
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6-8个工作日
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二代测序
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血液ctDNA（MRD）
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panel中必须覆盖Ⅰ/Ⅱ类基因变异，可稳定检测出丰度≥0.02%的ctDNA，报告中必须包括肿瘤驱动基因检测、cfDNA 浓度、ctDNA浓度及所检测基因VAF值；需要具有针对免疫治疗的MRD标准
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血液ctDNA
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8-10个工作日
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二代测序
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乳腺癌复发风险评估基因检测
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乳腺癌复发相关基因（21/28基因）
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石蜡组织
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10个工作日
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BRAC1/2基因检测
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200×以上，含外显子及其上下游100bp内的剪切位点（无MLPA和一代测序验证）
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脱落细胞或静脉血
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10个工作日
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二代测序
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200×以上，含外显子及其上下游100bp内的剪切位点（含MLPA和一代测序验证）
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HRD检测
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NCCN推荐的HRR相关基因检测，且检测变异类型应包括点突变、插入/缺失、扩增等。
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组织切片
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6-8个工作日
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二代测序
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10%以上突变加测一代测序
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有现成引物
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组织切片
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6-8个工作日
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一代测序
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无现成引物
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PD-L1蛋白表达病理检测（22C3）
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PD-L1蛋白表达
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石蜡切片
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5个工作日
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DAKO免疫组化
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B/T淋巴细胞肿瘤重排
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重排
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石蜡组织
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5个工作日
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二代测序
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微卫星不稳定（MSI）检测
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MSI状态
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石蜡组织+外周血
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5个工作日
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一代测序
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代谢相关个体化用药检测
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风湿免疫疾病/叶酸代谢/神经与精神个体化用药/心脑血管个体化用药
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外周血
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5个工作日
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核酸质谱
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泛癌种基因化疗用药
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化疗相关基因表达
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外周血
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5个工作日
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二代测序/核酸质谱
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