来源：济南爱新卓尔医学检验实验室

为大家介绍一例典型的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)诊疗案例，通过儿茶酚胺及代谢产物的检测有效实现患者的定性诊断，并通过基因检测发现SDHB基因存在致病变异，进一步明确了SDHB_PPGL的分子诊断，为患者后续治疗方案及遗传咨询指明方向。

1 现病史

24岁的王女士7年前因“外阴副神经节瘤，高血压，肾上腺增粗”于三甲医院妇科行外阴副神经节瘤切除术。术中探查见右侧大阴唇中下段可触及一大小约8*6cm包块，质软，活动差，包块表面血管丰富且怒张。术后常规病理提示副神经节瘤，肿物切面积7*4.5cm，免疫组化：CgA(+)，Syn(+)，S-100(-)。2018年自述血压较之前升高，最高达150/110mmhg，持续至今，未予诊治。半年前发现右侧外阴包块，直径约5mm，无疼痛，自述触及包块时有头晕、头痛等症状。

2 主诉

外阴副神经节瘤切除术后7年余，再次发现外阴包块半年。

3 既往史

高血压病史7年余，否认心脏病及糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病史及其密切接触史。否认重大外伤史，2014年行外阴副神经瘤切除术，2018年行剖宫产。2014年因手术输红细胞12U，冷沉淀10袋，血浆400ml，无明显输血反应。无药物食物过敏史，预防接种随当地。

4 家族史

母亲、奶奶轻微高血压。

5 影像学检查

超声示右例大阴唇下缘低回声区；盆腹部增强CT示会阴部及盆腔占位。结合患者临床表型、既往史及各项检查，初步诊断为1.外阴副神经节瘤切除术后2.外阴包块外阴副神经节瘤复发3.嗜锗细胞瘤性高血压。根据《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》，建议患者完善儿茶酚胺及代谢产物检测、遗传基因检测以进一步明确诊疗管理方案。

质谱定性检测结果（儿茶酚胺及代谢产物）

患者血浆游离去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素、香草扁桃酸均显著升高3倍以上，结合临床表型可基本定性诊断PPGL。

全外遗传学检测结果

行全外基因检测后，发现患者SDHB基因存在一致病杂合变异c.765+1G>A，导致氨基酸发生剪接突变（splicing），根据ACMG指南，该变异为致病性变异。进一步明确了患者SDHB_PPGL的分子诊断。
基于SDHB_PPGL易复发、易转移的特点，建议患者定期行生化标志物的检测和影像学检查，做好监测；建议对家庭成员做好遗传风险、监测计划和紧急情况应对的知识培训；若有生育计划，考虑行产前诊断避免疾病的子代传递。

小结与讨论

PPGL是一种引起内分泌性高血压的少见神经内分泌肿瘤，在各年龄段均可发病，但发病高峰为30~50岁，男女发病率基本相同。PPGL患者的主要临床表现为CA分泌增多所致的高血压及心、脑、肾血管并发症和代谢性改变。指南推荐首选LC-MS/MS检测血浆游离或尿液甲氧基肾上腺素类浓度进行定性诊断；首选CT、MRI作为肿瘤定位的影像学检查；推荐所有PPGL患者均应到正规实验室进行基因检测，对所有转移性PPGL患者应检测SDHB基因。下图为PPGL的诊断治疗流程。