2025年7月23日，复旦大学附属中山医院传来突破性喜讯：由检验科郭玮教授团队与内分泌科李小英教授团队联合自主研发的《18-羟皮质醇、18-氧皮质醇和18-羟皮质酮检测试剂（液相色谱-质谱法）》，正式通过上海市药品监督管理局备案。该试剂成为国内首个获准应用于激素质谱检测的医疗机构自行研制体外诊断试剂（HDT），成功填补了我国在该领域的技术空白，为原发性醛固酮增多症的精准分型检测提供了关键技术支撑。

原发性醛固酮增多症分型检测，传统方式有肾上腺CT和双侧肾上腺静脉采血（AVS）。其中，肾上腺CT的灵敏度为78%、特异性为75%，存在一定误诊和漏诊的风险；AVS虽为分型检测的“金标准”，但有创和较高的费用不适合作为初筛患者的检查手段。

针对这一临床痛点，中山医院创新性采用液相色谱-质谱技术，研发出18-羟皮质醇、18-氧皮质醇和18-羟皮质酮的检测方法，其阳性预期值达到97%，可用于原发性醛固酮增多症患者中醛固酮瘤的辅助诊断，助力临床为患者选择适宜的治疗方案。

值得关注的是，此次中山医院 HDT 试剂的备案，标志着我国医疗机构自研质谱试剂领域已实现两项重要突破。

早在2024年7月19日，上海交通大学附属上海儿童医学中心研制的 "五项抗癫痫药物浓度测定试剂盒（液相色谱串联质谱法）” 便完成备案，成为我国医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点工作开展以来的首个备案产品。

该儿童抗癫痫药物检测试剂可在试点医疗机构中，定量测定癫痫患儿血清中丙戊酸、氯硝西泮、奥卡西平代谢物（10,11 - 二氢 - 10 - 羟基卡马西平）、托吡酯、左乙拉西坦等五种抗癫痫药物浓度。临床医师通过其检测结果能动态调整患儿个体化给药方案，有效减少药物毒性反应等副作用，大幅提高癫痫患儿的生活质量，为儿童神经疾病精准诊疗提供了重要技术支持。

两项自研质谱试剂的成功备案，不仅体现了我国医疗机构在体外诊断技术自主创新领域的快速发展，更标志着以液相色谱 - 质谱为代表的高端检测技术正逐步从科研走向临床应用，为精准医疗落地提供了坚实的技术保障。

来源：复旦大学附属中山医院检验科、临床质谱网