新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、疾病确诊与分型、治疗及随访为一体的系统工程[1,2]。整个工作流程复杂，参与的机构和人员多，迫切需要规范新筛流程，评价流程中各环节工作的质量，在不同地区进行同质化管理[3,4]。鉴于此，全国新筛实验专家组参照国家卫生计生委临床检验中心室间质量评价的管理要求，历时1年半，前后经过7轮讨论和修订，制定了16个新筛质量控制指标，用以督促各筛查实验室加强质量管理，提供同质化的新筛服务[5,6,7,8]，具体指标与解读如下。
进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分率。知晓率以季度或年度为统计周期。
新筛健康教育知晓率＝签署新筛查知情同意书数/同期活产总数×100%。
反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。
4．解释：
新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书的数量，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。
出生20 d内(含20 d)的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。筛查率以季度或年度为统计周期。在20 d及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比称为漏筛率。
筛查率＝出生20 d内接受有效筛查婴儿数/同期活产数×100%。
漏筛率＝100%－筛查率。
反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查条件的婴儿数量但由于各种原因(包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等)检验前的差错未能进行筛查的婴儿数量。
4．解释：
筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新筛实际完成情况的重要指标，也可据此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。
由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分率。不合格血片百分率以月度为统计周期。
不合格血片百分率＝不合格血片数/同期接收的血片总数×100%。
反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。
4．解释：
(1)不合格血片不包括24 h以内采集的特殊患儿标本(如新生儿重症监护室婴儿)。(2)不合格血片实例包括不适当采集标本的情况。这类标本即为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他原因不能用于检测。(3)新筛血片标本采集技术规范中定义了合格血片的标准：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8 mm；血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致；血斑无污染；血斑无渗血环。(4)统计不适当地采集血片的数量及百分率，可以提示及时重新采集合格血片，保证筛查的质量。
缺少重要基本信息的血片数量占同期接收到的血片总数百分率。重要信息遗漏血片百分率以月度为统计周期。
重要信息遗漏血片百分率＝遗漏重要信息的血片数/同期接收的血片总数×100%。
反映所收集血片上记载的信息是否完整与符合要求。血片重要信息填写符合要求是保证检验结果的前提条件。
4．解释：
血片上的重要基本信息包括：(母亲)姓名、住院号(识别码)、新生儿性别、出生日期、出生体重、孕周、采血日期、哺乳情况、户籍类别(城市、农村、本省、外省)、筛查项目、居住地址、联系电话、采血人。血片标本上的重要信息是保证标本唯一性、标本质量和检测结果告知、确证及追踪随访等的重要依据。血片缺少重要基本信息时可能需要实验室人员额外工作来获取。
检验前血片周转时间是指从血片采集到实验室接收血片的时间(以天为单位)。检验前周转时间中位数是指将检验前周转时间由短到长排序后取其中位数。检验前血片周转及时率是指在技术规范规定时间内完成血片采集到实验室接收的血片数量占总标本数量的百分比。检验前血片周转时间中位数与及时率比以月度为统计周期。
检验前周转时间中位数＝X(n＋1)/2，n为奇数。检验前周转时间中位数＝(Xn/2＋Xn/2＋1)/2，n为偶数。注：n为检验标本数，X为检验前周转时间。
检验前血片周转及时率＝规定时间内完成转运的样本数/同期样本总数×100%。
反映血片运送的及时性和效率，检验前周转时间是保证检验结果准确性和及时性的重要前提。
4．解释：
各筛查中心根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》，明确检验前血片周转的合格时间，然后据此计算检验前血片周转及时率。
检验报告周转时间是指从实验室收到血片到发送报告的时间(以天为单位)。检验报告周转时间中位数，是指将实验报告周转时间由短到长排序后取其中位数。检验报告周转及时率是指在规定时间内发出的报告数占总报告的百分率。检验报告周转时间中位数与及时率以月度为统计周期。
检验报告周转时间中位数＝X(n＋1)/2，n为奇数。检验报告周转时间中位数＝(Xn/2＋Xn/2＋1)/2，n为偶数。注：n为检验标本数，X为实验室内周转时间。
检验报告及时率＝规定时间内发出的报告数/同期报告总数×100%。
反映实验室工作效率，是实验室可控的检验中和检验后的重要质量指标。
4．解释：
新筛检验报告发放的合格时间依据《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中的规定。检验报告可能有纸质版、电子版、网络版等，统计时，以能够获取新生儿完整筛查结果所需最短时间的报告方式来统计。
开展室内质控的筛查项目数占同期筛查项目总数的比例。室内质控开展率以年度为统计周期。
室内质控项目开展率＝开展室内质控的筛查项目数/同期筛查项目总数×100%。
反映实验室开展的筛查项目中实施室内质量控制的覆盖度，是新筛实验室考核的重要质量指标。
4．解释：
各筛查中心应尽可能地开展各筛查项目的室内质控，制定质控指标，监控筛查质量。
室内质控项目变异系数高于要求的筛查项目数占同期对室内质控项目变异系数有要求的筛查项目总数的比例。室内质控变异系数不合格率以月度为统计周期。
室内质控项目变异系数不合格率＝室内质控项目变异系数高于要求的检验项目数/同期室内质控项目变异系数有要求的检验项目总数×100%。
反映实验室筛查结果精密度，是新筛实验室考核的重要质量指标。
4．解释：
各筛查中心需要首先制定自己实验室各检测项目变异系数的允许范围，然后据此计算其不合格率。
初次筛查阳性人数占总筛查人数的百分率，初筛阳性率以季度为统计周期。
初筛阳性率＝初筛阳性人数/同期筛查总数×100%。
反映筛查项目初次筛查阳性人数在筛查人群中所占比例的重要指标。
4．解释：
初筛阳性新生儿均需要召回复查。若初筛阳性率过高，有可能是标本采集、保存、递送和检验过程中的因素或阳性切值设置不当造成假阳性，会增加新生儿重新采血的痛苦及其家长的心理负担；若初筛阳性率过低，有漏掉阳性患儿的可能。
召回复查阳性人数占总筛查人数的百分率。筛查阳性率以季度为统计周期。
筛查阳性率＝召回复查阳性人数/同期筛查总数×100%。
反映筛查项目筛查阳性人数在筛查人群中所占比例的重要指标。
筛查阳性新生儿均需要召回进行进一步确诊。其临床意义同初筛阳性率。筛查阳性率和初筛阳性率的差异反映出各种不可控因素对检验结果的影响，也提示复查的重要性。
十一、初筛阳性召回率
初筛阳性召回人数占初筛阳性总数的百分率。初筛阳性召回率以季度为统计周期。
初筛阳性召回率＝初筛阳性召回人数/同期初筛阳性总数×100%。
反映初筛阳性患儿实际进行复查检查情况的重要指标。
对筛查阳性新生儿的召回工作是确诊患儿的基础，是对初筛阳性新生儿管理的重要内容，也是新筛质量管理的重要指标；筛查中心可采用各种方式立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查；根据全国妇幼卫生监测办公室的要求，初筛阳性召回率需要季报，年末汇总统计。
十二、召回阳性率
召回复查后阳性人数占召回人数的百分率。召回阳性率以季度为统计周期。
召回阳性率＝召回复查阳性数/同期实际召回人数×100%。
反映初筛阳性患儿经复查，需进一步确诊的患儿比例。
召回阳性率与标本采集、保存、递送、检测实验的质量控制和新生儿自身机体的变化有关。
十三、阳性预测值
最终确诊为某种遗传代谢疾病的人数占筛查阳性召回人数的百分率。阳性预测值以年度为统计周期。
阳性预测值＝确诊人数/同期筛查阳性召回人数×100%。
反映某种遗传代谢疾病在筛查阳性总数中的实际患病人数的指标。
4．解释：
阳性预测值可一定程度地反映所选用的筛查实验的灵敏度。
通过新生儿遗传代谢性疾病检出并确诊的某种疾病在该地区的发生率。发病率以年度为统计周期。
筛查病种患病率＝确诊人数/同期筛查总数×100%。
3．意义：
反映在某个省份或筛查中心通过新生儿遗传代谢性疾病在一定时间内检出的某种疾病的发生率。筛查病种发病率越高，提示某地区发生这种疾病的风险越大。
进行了新筛但没有成功识别出的患儿占同期筛查出的实际阳性人数的百分率。筛查假阴性率以年度为统计周期。
筛查假阴性率＝假阴性人数/同期筛查的实际阳性人数×100%。
反映筛查试验漏诊患儿的情况。
4．解释：
描述新生儿遗传代谢性疾病项目如何很好地确定每种疾病中患病婴儿数，有助于评估筛查方法的准确性，尽可能消除筛查中的影响因素，提高筛查的准确性。
十六、失访率
接收到无效标本或试验结果超出正常值范围、在获取了结果后没有接受后续检查的标本占筛查人数的百分率。失访率以年度为统计周期。
失访率＝失访人数/同期筛查总数×100%。
反映失访和有风险发生新生儿遗传代谢性疾病谱中疾病，但是未接受到适当检测、评估和治疗的婴儿数量百分率。
4．解释：
失访不包括：(1)接收到无效标本，已重新采集，未获取筛查结果前。(2)仍在评估以待确定诊断的婴儿。(3)获取阳性筛查结果后，在其他医疗机构进行诊断或排除诊断期间，短期的随访中止。(4)患儿监护人或本人提出申请，变更治疗、随访单位，且确实进行了后续的诊疗的。(5)已按规定周期完成治疗、随访管理的患儿。
新筛质量控制标的设立，目的在于监督并促进各新筛中心改善管理，提供同质化的新筛服务。因此，16个质量指标中，知晓率、筛查率、失访率、室内质控开展率、阳性预测值、假阴性率、发病率以季度或年度为统计周期，用于评价新筛管理工作的成效、筛查方法的效能及疾病的发病情况；初筛阳性率、筛查阳性率、初筛阳性召回率、召回阳性率以季度为统计周期，用于评价实验检测的质量及召回复查工作的完成情况；不合格血片及重要信息遗漏血片百分率、检验前血片周转时间与及时率、检验报告发放时间与及时率、室内质控变异系数不合格率以月度为统计周期，用于评价血片采集的质量、标本递送和报告发放的及时性、实验室内质量控制达标情况，并督促及时改进。各新筛中心应参照上述指标进行新筛质量管理，在全国范围内为新生儿提供准确、及时、有效的筛查服务。实际工作中，各筛查中心还可以设立更多质量指标，比如不合格样本重采率、室间质评合格率等，以实现全面质量管理。本共识由专家组先确定新筛质量指标，待积累足够数据后再制定新筛质量管理的评价标准。
(邹琳、余朝文 执笔)
共识专家组成员(按姓氏笔画排序)：国家卫生计生委临床检验中心(王治国)；海南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(王洁)；湖北省妇幼保健院检验医学科(王维鹏)；上海市儿童医院新生儿疾病筛查中心(田国力)；浙江大学医学院附属儿童医院浙江省新生儿疾病筛查中心(曲一平)；福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(朱文斌)；广东省儿童医院广东省妇幼保健院儿童遗传代谢病防治中心(江剑辉)；青岛大学附属医院产前诊断中心(刘世国)；山东省青岛市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(李文杰)；贵州省疾病预防控制中心妇幼保健所/贵州省新生儿疾病筛查中心(张宏红)；重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心/新生儿疾病筛查中心(邹琳)；四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(欧明才)；广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(范歆)；河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(赵德华)；广东省梅州市新生儿疾病筛查中心(黄烁丹)；陕西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(强荣)
