- 招标文件第39页技术评分表部分，更正为：
公告概要：
一、项目基本情况 原公告的采购项目编号：HZZH2021042 原公告的采购项目名称：惠东县人民医院新生儿遗传疾病检验检测外送项目竞争性磋商 首次公告日期：2021年11月11日 二、更正信息 更正事项：采购文件 更正内容： 一、 招标文件第二部分第1、服务项目概况：、2、服务内容要求：、7、其他要求：。 更正前为： 1、服务项目概况： （1）新生儿遗传代谢病检测：该项目是对传统新生儿筛查的延伸和补充，采用质谱技术对严重危害新生儿智力体格发育的常见遗传代谢疾病进行检测，可通过一滴血检测60种遗传代谢病，通过一滴尿检测161种遗传代谢病，以避免和减少遗传代谢病对患儿造成的危害。 （2）常见遗传病基因筛查：指采用二代测序技术针对新生儿常见的 130余种常见遗传病进行基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对基因变异进行分析，从而获得检测个体所携带致病突变，实现从基因水平上进行病因分析，联合表型与生化结果进行全面诊断，以更好地指导干预与治疗。 （3）NGS染色体异常检测：该项目是采用新一代的高通量测序技术（NGS）进行染色体异常检测，可全面检测受检者23对染色体异常情况，从而对流产、不良妊娠、不孕不育进行染色体遗传病因分析，也可以对发育迟缓、智力异常、表征异常的未成年个体和成人进行染色体原因查找，指导优生优育。该项目具有检测操作方便（无需细胞培养和无需对照样本）、检测全面（覆盖23对染色体）、检测精度高（可达0.1Mb）、能检出未知的片段缺失与重复等优势。 （4）叶酸与维生素B12利用能力基因检测：叶酸与维生素B12利用能力基因检测，采用基因芯片法测定人群中叶酸代谢相关基因位点（MTRR A66G、MTHFR C677T、MTHFR A1298C）与维生素B12需求相关基因位点（FUT2 G772A）的差异，了解个体的叶酸与维生素B12的利用能力，可以精准评估孕前及孕期叶酸和维生素B12的需求量，制定科学有效合理的个性化补充方案，以达到相关疾病的早期预防、早期诊断和早期治疗。 （5）遗传性耳聋基因检测：该项目是采用基因芯片技术对受检者携带耳聋基因缺陷的情况进行检测分析，通过一滴血即可对6个常见耳聋基因包括（线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、GJB3基因、MT-CO1基因、USH2A基因）24个突变位点进行全面检测，弥补了常规新生儿听力筛查易漏检的缺陷，早期发现迟发性耳聋和药物性耳聋易感人群，以达到早期干预和预防的目的。 （6）新生儿及儿童安全用药基因检测：该项目是针对0-15岁的新生儿及儿童，通过现已成熟的DNA检测技术，检测孩子用药相关基因，评估孩子对药物的疗效和不良反应。一次性检测12个重要的药物代谢基因和毒性基因，覆盖了新生儿及儿童常见的七大类症状（解热镇痛、肠胃不适、抗感染、止咳平喘、糖尿病、镇静安神、抗过敏及哮喘）60种常见药物。 （7）黄疸常见遗传病基因检测：是一项针对临床具有黄疸表型的新生儿的检测项目，该检测涵盖20余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本，并进行DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸致病基因进行测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。 （8）原发性免疫缺陷病筛查：是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的一类致死性疾病，重症联合免疫缺陷病和X-连锁无丙种球蛋白血症是原发性免疫缺陷病中最严重、常见的类型。原发性免疫缺陷病筛查是采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无丙种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。 2、服务内容要求：（带“★”号条款为实质性响应条款，不满足将导致投标无效。） ★1.投标人能同时提供新生儿遗传代谢病检测（包括高效液相质谱60种遗传代谢病检测与气相色谱质谱161种遗传代谢病检测）、常见遗传病基因筛查、NGS染色体异常检测、叶酸与维生素B12利用能力基因检测、遗传性耳聋基因检测、新生儿及儿童安全用药基因检测、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病筛查8个检测项目。 7、其他要求： （3）检测结果报告出具时间： 1）新生儿遗传代谢病检测：正常情况下，不得超过7个工作日出具检测结果报告。 2）常见遗传病基因筛查：正常情况下，不得超过14个工作日出具检测结果报告。 3）NGS染色体异常检测：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 4）叶酸与维生素B12利用能力基因检测：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 5）遗传性耳聋基因检测：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 6）新生儿及儿童安全用药基因检测：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 7）黄疸常见遗传病基因检测：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 8）原发性免疫缺陷病筛查：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 二、招标文件第39页技术部分，更正前为：
现更正为： 1、服务项目概况： （1）新生儿遗传代谢病检测：该项目是对传统新生儿筛查的延伸和补充，采用质谱技术对严重危害新生儿智力体格发育的常见遗传代谢疾病进行检测，可通过一滴血检测60种遗传代谢病，通过一滴尿检测161种遗传代谢病，以避免和减少遗传代谢病对患儿造成的危害。 （2）常见遗传病基因筛查：指采用二代测序技术针对新生儿常见的 130余种常见遗传病进行基因测序，筛选出可能致病变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对基因变异进行分析，从而获得检测个体所携带致病突变，实现从基因水平上进行病因分析，联合表型与生化结果进行全面诊断，以更好地指导干预与治疗。 （3）新生儿及儿童安全用药基因检测：该项目是针对0-15岁的新生儿及儿童，通过现已成熟的DNA检测技术，检测孩子用药相关基因，评估孩子对药物的疗效和不良反应。一次性检测12个重要的药物代谢基因和毒性基因，覆盖了新生儿及儿童常见的七大类症状（解热镇痛、肠胃不适、抗感染、止咳平喘、糖尿病、镇静安神、抗过敏及哮喘）60种常见药物。 （4）黄疸常见遗传病基因检测：是一项针对临床具有黄疸表型的新生儿的检测项目，该检测涵盖20余种可导致病理性黄疸表型的遗传病，通过采集受检者的血液样本，并进行DNA提取，采用高通量测序技术，对常见的黄疸致病基因进行测序检测及分析，捕捉致病变异，辅助临床排查导致黄疸的常见遗传性疾病，明确病因，实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。 （5）原发性免疫缺陷病筛查：是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的一类致死性疾病，重症联合免疫缺陷病和X-连锁无丙种球蛋白血症是原发性免疫缺陷病中最严重、常见的类型。原发性免疫缺陷病筛查是采用实时荧光定量PCR技术辅助临床早期筛查发现重症联合免疫缺陷病和X-连锁无丙种球蛋白血症患儿，为患儿争取最佳治疗窗口期，提高后续诊治成功率和改善疾病预后，减少疾病对患儿造成的伤害。 2、服务内容要求：（带“★”号条款为实质性响应条款，不满足将导致投标无效。） ★1.投标人能同时提供新生儿遗传代谢病检测（包括高效液相质谱60种遗传代谢病检测与气相色谱质谱161种遗传代谢病检测）、常见遗传病基因筛查、新生儿及儿童安全用药基因检测、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病筛查5个检测项目。 7、其他要求： （3）检测结果报告出具时间： 1）新生儿遗传代谢病检测：正常情况下，不得超过7个工作日出具检测结果报告。 2）常见遗传病基因筛查：正常情况下，不得超过14个工作日出具检测结果报告。 3）新生儿及儿童安全用药基因检测：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 4）黄疸常见遗传病基因检测：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。 5）原发性免疫缺陷病筛查：正常情况下，不得超过10个工作日出具检测结果报告。
详见招标文件 其他内容不变 更正日期：2021年11月17日 三、其他补充事宜 详见招标文件 四、凡对本次公告内容提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：惠东县人民医院 地址：惠州市惠东县 联系方式：朱先生 0752-8999568 2.采购代理机构信息 名 称：惠州市中弘咨询管理有限公司 地 址：惠州市云山西路10号投资大厦8楼左侧第三间 联系方式：陈先生 0752-2817938 3.项目联系方式 项目联系人：陈先生 电 话： 0752-2817938
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