北京协和医院检验科开展血清极长链脂肪酸（LC-MS/MS）检测

文/禹松林、王丹晨   设计/王瞳   审校/邱玲

肾上腺脑白质营养不良

adrenoleukodystrophy，ALD

X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均可发病，但半数以上病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病临床表现复杂，需与脑卒中、脊髓病、痉挛性截瘫、精神疾病等鉴别；成年人或青少年出现性格脾气改变、学习成绩下降、智能倒退、人格改变伴或不伴有运动障碍、视力障碍等也建议排除此病。

极长链脂肪酸

very long chain fatty acid, VLCFA

由22及更多的碳原子组成的脂肪酸，包括C22:0、C24:0、C26:0等，正常情况下通过β氧化作用在过氧化物酶体中分解代谢。血清VLCFA增高是诊断ALD的主要生化指标物，尤其是C26:0/C22:0，C24:0/C22:0比值，为早期诊断肾上腺脑白质营养不良、过氧化物酶体功能评估提供重要的实验室证据。

检测方法

液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）

检验申请

■  患者可依据症状到以下专科就诊，申请检验：

 • 神经科→脑白质病专科门诊

 • 内分泌科（肾上腺疾病方向）

■  外院已有明确的诊疗方向的，可在检验医师门诊申请：

 • 北京协和医院东院门诊六层3号窗口

 • 需填写相关临床情况问卷

样本要求

• 抽血前24小时绝对禁止饮酒；

• 空腹（12至14小时）采血；

• 2.5ml非抗凝血（红帽或白帽管）；

• 直接送检血清应不少于1.0ml；

• 采血后2h内送检；

• 乳糜标本及中、重度溶血为不合格标本。

送检及报告时间

 工作日送检，报告时间7个工作日。

收   费

 100元

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北京协和医院检验科质谱平台介绍

北京协和医院检验科关注学科发展方向，着力打造临床质谱平台。2012年9月，在原有两台高效液相色谱（HPLC）的基础上，由国家临床重点专科建设项目支持，装机了第一台液相色谱串联四级杆质谱（LC-MS/MS），开启了质谱检测项目临床报告的序幕。之后在医院的大力扶持下，又先后购置了一台ICP-MS和两台LC-MS/MS（MD），并不断扩展临床服务项目，满足临床疑难杂症及精准诊断的需求。同时不断谋求与国际、国内LC-MS/MS主流制造商的合作，将最先进的设备引入实验室平台，开展科研合作和临床注册工作，为推进临床质谱的快速深入应用及技术进步不断探索。  

在此过程中，检验科也同时关注引进和培养满足质谱平台长远发展的人才，并不断改造实验室环境、空间。更重要的是，关注临床需求，不断与临床专家沟通，探索在质谱平台上开展对疑难杂症的临床诊疗决策有重要帮助、而常规检测方法无法实现的检测项目。特别感谢内分泌、神经内科、外科等临床科室专家在平台建设过程中寄予我们充满热情的支持和帮助，以及在质谱平台发展的关键阶段入科给予的指导。协和检验科临床质谱平台也将以服务临床为宗旨，在各位专家的帮助下不断发展壮大。

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转载来源 | 北京协和检验