核酸质谱，是检测核酸的质谱分析仪，是一种新型分子诊断技术，将高灵敏度qPCR、高通量芯片、高精度TOF MS相结合，通常是基于MALDI-TOF MS（基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱）技术来实现。

核酸质谱主要通过多重PCR+高通量芯片+飞行时间质谱来实现核酸检测。生命的遗传物质DNA分子是由4种碱基——ATCG所构成的，每种碱基的分子质量不同。

核酸质谱犹如一把高精度的天平，可区分单个碱基的质量差异(G>A>T>C)。当核酸发生变异的时候，不论是碱基的替换还是修饰，都会改变DNA的分子质量，核酸质谱通过对这种质量变化的精确分析，就能够对其进行精准的识别。通过这种方式，核酸质谱既可以检测基因的多态性和基因的突变，也可以检测核酸的化学修饰，还能够对拷贝数变异和修饰水平等进行定量的分析。

技术区别

荧光定量PCR检测速度快，但是通量有限，无法方便快捷地满足临床对于多基因的数十个至数百个位点检测的需求；面对多基因多位点的疾病检测时，心有余力不足！

而NGS高通量测序虽然通量极高，但其检测成本高、项目检测周期长、检测的数据也需要专业的人员进行分析解读，技术门槛比较高；耗物，耗钱，耗时更费人。

核酸质谱是继PCR、NGS技术之后，新型的分子诊断技术，其将两者技术优势相结合，具有通量大、灵敏度高、检测精度高、检测速度快、成本低等优点。

应用方向

核酸质谱集PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精度于一体，同PCR、NGS优势互补，可一次检测多种药物相关基因的分型，能够应用于药物基因组学（PGx）、肿瘤分析、液体活检、遗传性疾病、血型鉴定等多个临床诊断领域。

市场现状

迄今为止，临床上还鲜有其他检测平台可以兼顾多种组学层次的检验分析。在全球范围内，领先的核酸质谱研发生产商主要是美国Agena Bioscience，该公司基于MALDI-TOF MS技术开发出全球首台获批应用于临床的核酸质谱。而在我国，核酸质谱相关研发生产企业主要有华大基因、融智生物、迪谱诊断、毅新质谱、英盛生物、先声医疗、美康盛德、天瑞仪器、固容生物等厂家。

近年来，随着质谱技术被越来越多地应用于临床检验，市场环境持续向好。据Transparency测算，2025年全球质谱仪器市场预计为112亿美元。国内市场的规模也已达到了百亿级别，东方证券预测到2026年将达到230亿人民币。

核酸质谱技术平台特点，决定了其在病原微生物核酸多联检具有良好的临床应用潜力。核酸质谱病原体检测的方向有呼吸道病原核酸多联检、肠道病原核酸多联检和性传播疾病病原核酸多联检等。其中呼吸道病原核酸多联检就是核酸质谱重要应用方向。

2019年—2023年，呼吸道疾病检测行业市场规模由78.21亿人民币元增长至120.96亿人民币元，期间年复合增长率11.52%。预计2024年—2028年，呼吸道疾病检测行业市场规模由148.69亿人民币元增长至404.81亿人民币元。

核酸质谱一般采用MALDI-TOF MS，也可以基于ESI-TOF MS技术来实现。未来，随着临床实验室对质谱的了解和应用不断加深，该检测平台或可成为规范实验室不可或缺的标准装备。同时，核酸质谱技术也会不断迭代更新，以更好地满足临床需求和疾病诊断的要求。

来源：体外诊断观察 素材来源：官方媒体/网络新闻