近日，中华预防医学会、中国妇幼健康研究会牵头制定《常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识》，聚焦戈谢病、糖原累积病II型、克拉贝病、法布雷病、尼曼匹克病 A/B型、黏多糖贮积症I高发疾病，首次系统规范了我国溶酶体贮积症（LSD）新生儿筛查、诊断、治疗与随访全流程。

溶酶体贮积症是一类致残致死率极高的遗传性代谢病，基因缺陷导致溶酶体功能异常，代谢底物全身堆积，损伤神经、骨骼、心血管、呼吸等多系统。我国既往对该病认知不足，上海大规模筛查数据显示，6种目标疾病总发病率高达1/1856，远高于传统预估，而新生儿期无明显症状，极易漏诊，错失最佳治疗窗口。多数病种可通过酶替代治疗、造血干细胞移植等干预改善预后，早筛查、早诊断是挽救患儿的核心前提。

在筛查技术层面主要包括生化筛查和基因筛查。生化筛查常用串联质谱法，通过特异性的离子对识别生化反应的产物和内标，实现多种酶同时检测，具有特异性强的特点。基因筛查可纳入各种目标病种的致病基因，通过分子检测技术实现多种LSD筛查。对于本共识涉及的目标病种，生化筛查或者基因筛查后阳性患儿诊断、分型、治疗和随访原则相同，两种方法将阳性患儿筛检出的效能大致相当。但法布雷病例外，该病为X连锁遗传病，由于女性杂合子酶活性常高于阳性切值，基因筛查可弥补酶活性筛查漏检女性杂合子的不足。本共识主要介绍基于酶学的生化筛查。

来源：中华儿科杂志