导读

《新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识》由国家卫生健康委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会于2019年12月发表于中华检验医学杂志。

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。按照酶缺陷类型的不同，可分为21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）、11β羟化酶缺乏症（11 beta hydroxylase deficiency，11β-OHD）、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症（3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency，3β-HSD）、17α-羟化酶缺乏症（17alpha-hydroxylase deficiency，17α-OHD）、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白（steroid hormone acute regulatory protein，StAR）缺陷症及17β-羟类固醇脱氢酶（17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase，17β-HSD）缺陷症等。其中21-OHD最常见，约占CAH的90%~95%；11β-OHD次之，占5%~8%；3β-HSD，约占<1%；其他类型罕见。

新生儿CAH筛查以21-OHD类型为主，本病由基因突变导致酶缺陷，继而引起皮质醇激素合成不足，经下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，促使垂体分泌的促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）增加，致使肾上腺皮质增生，可引起皮质醇前体物质分泌过多而出现一系列临床症状，临床以血清17α-OH孕酮升高为典型特征。CAH在活产新生儿中发病率约为1/10 000~1/20 000，通过新生儿筛查，及早发现患儿并及时治疗，尽可能预防肾上腺皮质危象的发生，可避免患儿脑损伤或死亡的发生，防止女性患儿由于雄激素分泌增加而引起外生殖器男性化造成的性别误判，进而预防性激素分泌异常可能带来的心理、生理发育障碍。

全国多个省份已经将CAH列入新生儿疾病筛查常规项目，但不同实验室在检测方法、筛查流程及诊断等检测技术及管理方面还存在差异，标准不一。为规范新生儿CAH实验室检测技术与管理，国家卫建委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家，经过多轮讨论，达成以下共识。

目的与意义

本共识旨在为CAH的新生儿筛查及诊断方法提供参考，通过在CAH高发地区开展产前健康教育、CAH筛查与确诊，以提高新生儿筛查的覆盖率，预防和降低CAH对患儿生理和心理造成的影响，提高人口素质。现行CAH新生儿疾病筛查技术仅能筛查出约70%患儿，因此建议有条件的单位开发更多筛查新技术，如串联质谱法筛查，以降低CAH筛查的假阳性，提高确诊率，提升CAH筛查效益。

内容简介

本共识共涉及五大方面内容：一、新生儿CAH筛查目标、对象及流程；二、新生儿CAH筛查及诊断实验室设置要求；三、新生儿CAH筛查（筛查方法介绍）；四、CAH诊断；五、质量控制。

其中在第三部分“新生儿CAH筛查”的筛查方法选择中明确提到：CAH筛查主要的方法有ELISA、时间分辨荧光免疫分析法（time-resolved fluoroimmunoassay，TRFIA）及液相质谱-串联质谱法（liquid phase mass spectrometry-tandem mass spectrometry，LC-MS/MS）等。新生儿CAH一级筛查常用方法为TRFIA，此方法具有较高的特异度与灵敏度的优点。新生儿CAH二级筛查常用方法为LC-MS/MS法筛查。此外，有对LC-MS/MS法检测原理及流程、LC⁃MS/MS 法筛查结果判读等内容进行了详细讲解。

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原文链接：http://rs.yiigle.com/CN114452201912/1172460.htm

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