2022临床质谱系列网络专题讲座第四期：
会议通知
遗传代谢病是一大类具有异常代谢生化标志物的遗传病。多为单基因遗传病，是造成出生缺陷的一大类病种，大部分属于常染色体隐性遗传病。遗传代谢病病种繁多，目前已报道的有500多种。单病发生率低，群体患病率、致残率、致死率高。上世纪90年代串联质谱开始用于新生儿遗传代谢病筛查，目前欧美发达国家已将质谱技术广泛用于新生儿疾病筛查。串联质谱技术用于新生儿疾病的筛查，可以提高筛查的阳性率，相对降低筛查成本。美国医学遗传学会将54种遗传疾病纳入新生儿筛查项目，其中29种首要疾病和25种次要疾病，广泛使用LC-MS/MS进行筛查。自2002年国内医院开始引入串联质谱用于新生儿遗传代谢病筛查以来，全国已经有近300家实验室开展串联质谱新生儿疾病筛查。
本期会议围绕质谱技术在遗传代谢病诊疗中的应用情况特别邀请了来自医院和企业界的多位专家，分享各自在遗传代谢病诊疗领域的经验心得并进行探讨和交流。我们诚挚的邀请各位行业同仁踊跃报名参会。
一、会议日程
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质谱技术在遗传代谢病诊疗中的应用 （2022年6月16日） |
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时间 |
主题 |
报告人 |
单位 |
主持人 |
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09:00-09:35 |
质谱检测术羊水代谢物在有机酸血症产前诊断中的应用 |
韩连书 |
上海交通大学医学院附属新华医院 博士/主任医师/硕士生导师 |
曹 正 首都医科大学附属北京妇产医院 主任技师/副教授/硕士生导师/质谱检测中心主任/检验科副主任
肖永陶 上海市儿科医学研究所/上海市小儿消化与营养重点实验室 副主任/博士/研究员/博士生导师 |
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09:35-10:05 |
临床质谱在新生儿胆道闭锁筛查中的应用 |
周科军 |
绘云生物 技术总监/博士 |
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10:05-10:40 |
质谱检测在溶酶体贮积症的新生儿筛查与临床诊疗中的应用 |
黄蓉荣 |
美国贝勒医学院病理学与免疫学系、贝勒医学院附属医院 主任/博士/助理教授/美国临床化学委员会认证临床化学家 |
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10:40-11:10 |
新生儿疾病筛查质谱实验室的建设和项目拓展 |
谢 超 |
英盛生物 产品总监 |
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11:10-11:45 |
质谱技术在苯丙酮尿症和维生素缺乏症精准诊疗中的应用 |
江剑辉 |
广东省妇幼保健院 主任医师/教授/硕士生导师/小儿遗传代谢病诊治中心主任 |
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二、报名方式
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刘老师 13166206380（微信同号），huitian.liu@clinicalms.com.cn
王老师 15522129255（微信同号），qun.wang@clinicalms.com.cn
